Après un rappel historique, ce livre comportera quatre parties : structure et la fonction de l’ADN, données concernant le polymorphisme génotypique et phénotypique, en y incluant les bases de l’évolution, les principales biotechnologies et, pour finir, un certain nombre d’exemples issus de la génétique médicale, de la pharmacogénétique et de la biologie médicale. Les termes anglais figurent partout où ils ont semblé nécessaires, car en pratique l’étudiant et le chercheur les rencontreront tous les jours dans leurs lectures; les traductions ne sont souvent pas rentrées dans les mœurs.
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Chez les procaryotes
Les procaryotes sont des petites (2-3 µm) cellules dépourvues de membrane
nucléaire, et le matériel génétique est situé dans le même compartiment
que le cytoplasme. Il y a deux catégories de procaryotes, les
eubactéries et les archéobactéries. Ces deux domaines d’être vivants
sont aussi distincts l’un de l’autre qu’ils le sont du troisième domaine,
les eucaryotes.
Eu- et archéobactéries se distinguent formellement par
la structure de leur membrane externe et par leur génome. Les procaryotes
se multiplient plus vite que les autres êtres vivants et leur
génome est circulaire. Ils ne possèdent qu’un seul chromosome par cellule
et n’ont donc qu’une seule copie des gènes par cellule.
Génotype et phénotype
Le génotype, c’est la constitution génétique d’un organisme, le génotype est
par définition héréditaire et transmissible, il est présent dans la molécule
d’ADN. Seule une petite portion de l’ADN, les exons et les introns des gènes,
va être transcrite, c’est-à-dire transformée en information ARN.
L’information
primaire inclut les introns. Par la suite, dans le noyau, l’ARN primaire, ou
pré-ARN messager, ARNm, va perdre la portion intronique transcrite et
donner naissance à l’ARNm. Ce dernier subira en même temps un processus
de maturation avant d’être exporté hors du noyau et traduit en protéine.
Cette dernière reflète quatre niveaux d’organisation : la séquence primaire
reste inchangée et reflétera très exactement la séquence du code génétique;
la structure secondaire est spatiale et dépend des liaisons hydrogène existant
entre les groupes peptides, il y a deux types de structure secondaire, les
alpha-hélices et les structures en feuillet bêta antiparallèles; la structure
tertiaire dépend du caractère hydrophilique ou hydrophobique des résidus
amino acides, les premiers ont tendance à se trouver à l’extérieur de la molécule,
au contraire des seconds, cette tendance structurelle est inversée lorsque
la protéine est intra-membranaire; la structure quaternaire enfin
consiste en l’assemblage des sous-unités.