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Cours Génétique

Après un rappel historique, ce livre comportera quatre parties : structure et la fonction de l’ADN, données concernant le polymorphisme génotypique et phénotypique, en y incluant les bases de l’évolution, les principales biotechnologies et, pour finir, un certain nombre d’exemples issus de la génétique médicale, de la pharmacogénétique et de la biologie médicale. Les termes anglais figurent partout où ils ont semblé nécessaires, car en pratique l’étudiant et le chercheur les rencontreront tous les jours dans leurs lectures; les traductions ne sont souvent pas rentrées dans les mœurs.

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Chez les procaryotes 
Les procaryotes sont des petites (2-3 µm) cellules dépourvues de membrane nucléaire, et le matériel génétique est situé dans le même compartiment que le cytoplasme. Il y a deux catégories de procaryotes, les eubactéries et les archéobactéries. Ces deux domaines d’être vivants sont aussi distincts l’un de l’autre qu’ils le sont du troisième domaine, les eucaryotes. 

Eu- et archéobactéries se distinguent formellement par la structure de leur membrane externe et par leur génome. Les procaryotes se multiplient plus vite que les autres êtres vivants et leur génome est circulaire. Ils ne possèdent qu’un seul chromosome par cellule et n’ont donc qu’une seule copie des gènes par cellule.

Génotype et phénotype
Le génotype, c’est la constitution génétique d’un organisme, le génotype est par définition héréditaire et transmissible, il est présent dans la molécule d’ADN. Seule une petite portion de l’ADN, les exons et les introns des gènes, va être transcrite, c’est-à-dire transformée en information ARN.

L’information primaire inclut les introns. Par la suite, dans le noyau, l’ARN primaire, ou pré-ARN messager, ARNm, va perdre la portion intronique transcrite et donner naissance à l’ARNm. Ce dernier subira en même temps un processus de maturation avant d’être exporté hors du noyau et traduit en protéine. 

Cette dernière reflète quatre niveaux d’organisation : la séquence primaire reste inchangée et reflétera très exactement la séquence du code génétique; la structure secondaire est spatiale et dépend des liaisons hydrogène existant entre les groupes peptides, il y a deux types de structure secondaire, les alpha-hélices et les structures en feuillet bêta antiparallèles; la structure tertiaire dépend du caractère hydrophilique ou hydrophobique des résidus amino acides, les premiers ont tendance à se trouver à l’extérieur de la molécule, au contraire des seconds, cette tendance structurelle est inversée lorsque la protéine est intra-membranaire; la structure quaternaire enfin consiste en l’assemblage des sous-unités.